Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?

Bu yazı Romatolog Dr. Selda Öktem tarafından kaleme alınmıştır. Herkesin anlayabilmesi amacıyla basitleştirilmiş ve sadeleştirilmiştir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Romatizma Arasındaki Bağlantı

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), genetik geçişli romatizmal bir hastalıktır ve özellikle Akdeniz Bölgesi’nde sık görülmektedir. Türkiye, Kuzey Afrika, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygın olarak rastlanır. Tıp literatüründe Familial Mediterranean Fever (FMF) adıyla bilinir. Romatoloji uzmanları (Romatologlar), FMF hastalığını teşhis ve tedavi eden doktorlardır.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalık ataklar halinde tekrarlayan romatizmal semptomlarla kendini gösterir:

• Ateş ve karın ağrısı (Peritonit – Karın zarı iltihabı)
• Göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi (Plevrit – Akciğer zarı iltihabı)
• Eklem ağrısı ve şişliği (Artrit – Eklem iltihabı)
• Bazen bacakların ön yüzünde kızarıklık da görülebilir.

Genellikle bu belirtiler tedavi uygulanmasa bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçer. Ancak, romatizmal atakların tekrarlaması, vücutta amiloid adı verilen proteinin birikmesine neden olabilir. Bu birikim en sık böbreklerde görülerek kronik böbrek yetmezliğine yol açabilir. Daha nadir olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit gibi hastalıklara neden olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Genetik Geçiş

FMF, Pyrin adı verilen gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

• Hastalığın gelişebilmesi için iki mutasyonlu genin bir araya gelmesi gerekir.
• Tek bir mutasyonlu gene sahip kişiler taşıyıcıdır ve hastalık belirtileri göstermezler.
• FMF, romatolojik hastalıklar içinde genetik yatkınlığı en belirgin olan hastalıklardan biridir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nasıl Teşhis Edilir?

FMF teşhisinde romatologlar tarafından aşağıdaki kriterler değerlendirilir:

• Romatizmal atak geçmişi ve klinik belirtiler
• Aile öyküsü (Genetik yatkınlık)
• Fizik muayene bulguları
• Laboratuvar testleri

Genetik testler FMF tanısında yardımcı olabilir ancak her vakada kesin sonuç vermeyebilir. Hastaların yaklaşık %80’inde mutasyon tespit edilebilir. Ancak tipik olmayan vakalarda genetik analiz daha faydalı olabilir.

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Tedavisi Nasıl Yapılır?

FMF tedavisinde en etkili yöntem kolşisin tedavisidir.

• Günlük en az 1,5 mg kolşisin kullanımı, romatizmal atakları önlemeye ve amiloid birikimini engellemeye yardımcı olur.
• Kolşisin tedavisinin ömür boyu sürdürülmesi gerekir.
• Gebelik döneminde de kullanılabilir, çünkü bebeğe zararlı bir etkisi olmadığı bilinmektedir.

Ancak, tedaviye uyum göstermeyen veya tedaviye geç başlayan hastalarda amiloidoz gelişimi hala ciddi bir problemdir. Bu nedenle romatolog takibinde düzenli tedavi, FMF hastaları için hayati önem taşır.